15 formas en las que la genómica cambió nuestras vidas (Parte I)

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La genómica es una disciplina que avanzó enormemente en los últimos años. (NHGRI)
6 min. de lectura

 

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El 25 de abril de 1953, hace 65 años, se publicaba en la revista Nature un artículo de apenas 2 páginas, donde James Watson y Francis Crick sugerían una estructura para el ácido desoxirribonucleico, el ADN. Ese artículo les valió el premio Nobel de Medicina y Fisiología compartido entre ambos y Maurice Wilkins en 1962, quien también tuvo un papel relevante en el hallazgo. Rosalind Franklin, quien fue la científica que logró cristalizar y obtener imágenes de difracción de rayos X del ADN no recibió el Nobel debido a que ya había fallecido.

Sin embargo, esta historia no está exenta de polémica, ya que se considera que Franklin no recibió el crédito adecuado por su labor y que los laureados simplemente se aprovecharon del trabajo que ella había hecho. Lo cierto es que este descubrimiento dio lugar a una nueva rama de la ciencia, la biología molecular, que ha evolucionado y revolucionado nuestro mundo a lo largo de los años.

En 1958, Francis Crick realizó otro aporte significativo a la biología molecular: El Dogma Central. Este establece que la información genética va de ADN a ARN y finalmente a proteína, en esa dirección. Si bien el mismo ha sufrido modificaciones a lo largo de los años debido a los descubrimientos de organismos que pueden llevar a cabo reacciones inversas a las planteadas, la premisa central es de máxima importancia:

ADN             ⇒                 ARN               ⇒                   Proteína

                Transcripción                     Traducción

 

 En 1968, Nirenberg Khorana y Robert Holley recibieron el premio Nobel de Medicina por descubrir el código genético, el cómo se leen las bases del ARN a proteína. Cada tres bases nitrogenadas forman un codón, que codifica para un aminoácido especifico. Varios aminoácidos unidos forman una proteína.

Este código es universal, es decir, se conserva en todos los seres vivos (aunque tienen algunas variaciones en ciertos organismos). Las proteínas son importantes porque son básicamente las que hacen el trabajo pesado en la célula. Ahora que sabíamos que el ADN nos determina casi todo, había solo un camino que seguir: secuenciar todo el genoma humano (el genoma es el conjunto de todos los genes de un organismo).

Nature publicó el celebrado artículo de apenas 2 páginas, donde James Watson y Francis Crick sugerían una estructura para el ácido desoxirribonucleico, el ADN. Esto les valió el Premio Nobel de Medicina o Fisiología. (Nature)

El Proyecto Genoma Humano inició en 1990, en un esfuerzo conjunto de varios países, desde diferentes metodologías, donde todos trabajarían para descifrar el mapa genético humano, con la condición de que la información generada sea de dominio público. Solo en Estados Unidos trabajaron cerca de 200 laboratorios, a los que se sumaron varios más en 18 países. Se los conoció como “El Consorcio Internacional para el Secuenciamiento del Genoma Humano”.

¿Han visto los programas de Discovery Channel sobre el futuro? ¿Dónde a estas alturas ya deberíamos estar en autos parecidos a los de los Supersónicos? Pues esa era la atmósfera que se vivía a puertas del nuevo milenio en varios ámbitos, incluida la biología molecular. El secuenciamiento del genoma humano supondría curar miles de enfermedades, la medicina personalizada estaba a la vuelta de la esquina.

Quizá la primera gran hazaña del milenio haya sido la publicación del genoma humano completo en abril de 2003, en las revistas Nature y Science. Y aunque el genoma trajo consigo más preguntas que respuestas, los avances que han surgido a partir de él han sido, sin duda, disruptivos.

¿Cómo cambió el mundo?

En conmemoración a los 65 años del descubrimiento de la estructura del ADN y a los 15 años de la publicación del genoma humano completo, el instituto Nacional de Investigación del Genoma Humano de Estados Unidos (National Human Genome Research Institute – NHGRI) ha lanzado una serie de artículos titulados “15 por 15: Quince formas en las que la genómica está influenciando nuestro mundo”. La genómica es el estudio de los genomas.

Estas son las 15 formas en las que la Genómica ha cambiado nuestro mundo, de acuerdo al NHGRI:

  1. Reduciendo los costos y el trabajo para el secuenciamiento de genomas
  2. Ayudando a la comprensión de la variación genética humana
  3. Transformando como estudiamos, diagnosticamos y tratamos el cáncer
  4. Aclarando el origen de nuestros ancestros y las migraciones en el mundo
  5. Empoderando a granjeros para mejorar la provisión de alimentos
  6. Comprendiendo como nuestro genoma da instrucciones para moldear nuestra vida
  7. En el estudio de enfermedades genéticas raras y difíciles de diagnosticar
  8. En el desarrollo de la farmacogenómica: eligiendo el medicamento y dosis adecuadas de acuerdo al paciente
  9. Posibilitando pruebas pre natales menos invasivas y peligrosas para la madre y el hijo
  10. Mejorando las pruebas forenses para la resolución de crímenes
  11. Facilitando el estudio de los microorganismos que habitan nuestro cuerpo y su relación con nuestra salud.
  12. Poniendo al alcance pruebas genómicas que se pueden realizar en casa
  13. Ayudando en la compresión de la evolución y protección de nuestros ecosistemas
  14. Abriendo una era para la edición genética más precisa y eficiente
  15. Ayudando a la comprensión de nuestra identidad cultural, nuestra salud y herencia gracias al ADN

Durante los siguientes artículos, recogeremos las ideas centrales de cada uno de estos puntos y las expondremos. Hemos alterado el orden original para agrupar los puntos por temática. Esperamos lograr fascinarles con la biología molecular, como ella nos fascina a nosotros todos los días.

Secuenciamiento del ADN: Reducción de los costos

Nuestro genoma, y el de todos los seres vivos del planeta, está formado de secuencias de cuatro nucleótidos que se alternan en un orden específico. Para conocer estas secuencias, los científicos purifican el ADN, lo amplifican (es decir, hacen más copias del ADN mediante técnicas de biología molecular), leen la secuencia en equipos especiales que van cortando el ADN y leyendo cada nucleótido en orden, y, por último, comparan la secuencia obtenida con otras secuencias ya conocidas.

Nuestro genoma contiene cerca de 6 billones de nucleótidos. Antes del proyecto Genoma Humano, el costo de leer el genoma era exorbitante y el trabajo de laboratorio muy laborioso. Actualmente podemos leer toda esta información en un día, por aproximadamente USD 1.000  (Gs. 5.670.000).

Las tecnologías de secuenciamiento que surgieron desde el proyecto genoma humano han permitido notables avances basados en el genoma en la medicina, la agricultura, las ciencias forenses y en nuestra comprensión de la evolución. No solo se redujeron los costos, los tiempos de procesamiento y el trabajo en el laboratorio, sino que se mejoró la precisión de las lecturas. Hoy en día existen secuencias de genomas de miles de especies de manera libre en internet.

En el 2017, la astronauta Dra. Peggy Whitson fue la primera científica en realizar secuenciamientos de ADN de microorganismos (traídos de la Tierra) en la Estación Espacial Internacional. Lograr que esta tecnología esté disponible en el espacio para futuras misiones de exploración es un gran paso, no solo en la búsqueda de vida en otros planetas, sino también en el estudio de cómo la falta de gravedad afecta a los astronautas y otros organismos.

Variación Genómica Humana: Entendiendo lo que nos hace diferentes y similares

A nivel de pares de bases, tu genoma es 99,9% igual al de cualquier otro ser humano, pero en ese 0,1% yace lo que te hace único. Hemos aprendido que el genoma de las personas difiere de diversas formas, a veces en un solo par de bases o en varios pares de bases.

Esas diferencias ayudan a determinar cómo te ves, el color de ojos, la altura, el peso, el tipo de cera de tus oídos e incluso, el riesgo que posees de padecer ciertas enfermedades.

Nos llevamos ciertas sorpresas al descubrir que muchas de estas características están determinadas por varios genes y no solo por uno. Un ejemplo de ello es el color de ojos, de los cuales hay 10 genes que contribuyen al color final. Por eso también es que hay un amplio espectro de colores de ojos. Otras características son más intrincadas incluso, como la altura de una persona, a la cual contribuyen más de 700 variantes génicas, cada una de las cuales tiene una pequeña influencia.

El color de piel también ha sido otro concepto muy estudiado. Utilizado históricamente para discriminar, varios genes contribuyen al color de piel, incluso teorías sostienen que el ambiente podía influir. El color de piel más oscura es más ventajoso para las personas que viven en lugares con mucha incidencia del Sol, debido a que los pigmentos ayudan a protegerlos del cáncer de piel. Mientras tanto, el color de piel más claro es mas eficiente en producir mas vitamina D en lugares con poca luz del Sol.

Mientras más avanzamos en la comprensión de cómo el genoma influencia las apariencias, más sorpresas nos vamos llevando. Y  aun así, no es solo el genoma lo que te define completamente.

Genomas trabajando: Aprendiendo cómo nuestro genoma sirve de modelo para la vida

Apenas el 2% de nuestro genoma codifica para genes que se procesarán hasta obtener proteínas. Se sabe que una parte del resto tiene actividad reguladora sobre estos genes o sirven para procesarlos, y que otras partes sirven para responder a estímulos ambientales.

Existen regiones llamadas “elementos ultraconservados”, que no codifican a proteínas y sin embargo se han mantenido inalteradas por miles de años. De algunas regiones aun no se conoce su función. Otro dato es que el 45% de nuestro genoma en realidad son restos de virus de infecciones que han tenido nuestros antepasados. Estos restos parecen influenciar funciones tan impensadas como el intercambio de nutrientes de madre a hijo a través de la placenta.

Existe también lo que se conoce como “epigenética”, estas son “señales de apagado y encendido de los genes”, mediante procesos químicos como la metilación, que no cambian las secuencias del ADN pero sí las partes expuestas del mismo que pueden ser procesadas.

Así, no todo nuestro ADN está expuesto para cumplir su función, y necesitamos hurgar más que solo en la secuencia para comprender ciertos fenómenos. Estas señales responden a factores como la dieta, las bebidas alcohólicas y el cigarrillo.

La astronauta Dra. Peggy Whitson fue la primera científica en realizar secuenciamientos de ADN de microorganismos en el espacio, el año pasado. (NASA.gov)

Referencias:

 

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